友華代理Fabry 氏症(法布瑞氏症) 酵素替代療法藥品 – pegunigalsidase alfa 商品名 Elfabrio (中文名暫定翡立柏) 已於114年2月1日列入健保給付

Fabry 氏症(法布瑞氏症)為國健署公告的一種罕見疾病，是一種「溶小體儲積症」，患者由於X染色體上負責製造α-半乳糖苷酶（α-GAL）的基因缺陷導致α-GAL酵素不足，造成醣神經胺醇脂（glycosphingolipid），特別是GL-3無法被代謝，而堆積在細胞質及溶小體（lysosome）內。會造成腎臟、心臟和腦血管病變以及周邊神經病變和四肢疼痛等症狀。目前治療上以靜脈輸注替代性酵素藥品，來提高患者體內的酵素濃度。

根據健保署罕病登錄資訊，目前正在使用酵素替代藥品治療中的法布瑞氏症患者約600人，然部分患者會在治療一段時間後產生抗藥性抗體，不僅造成療效變差，每次施打藥物也容易發生施打的副作用，影響用藥品質，以往對於這個情況因沒有有效的藥品可以取代，患者每2周都須經歷一次辛苦的治療過程，但也只能勉強繼續。

此次健保通過的產品Elfabrio®，是傳統替代性酵素藥品已經上市20年後，義大利藥廠Chiesi於2023年才於美國以及歐盟同時上市的最新一代的法布瑞氏症酵素替代療法。相較於傳統酵素替代藥品，新一代的藥品採用創新技術，應用菸草細胞與聚乙二醇化的合成方式製造，此製程透過植物細胞避免可能的病毒汙染而且能夠延長藥品代謝半衰期達80小時，增加40倍，不僅提供較穩定的藥物濃度，且最貼近人體內生性酵素的代謝時間。第三期臨床試驗結果亦證實新一代酵素在提供與傳統酵素等同甚至更好的腎功能維持療效前提下，具備較低抗藥性抗體以及藥物施打副作用的發生率。對於需要長期補充酵素的成年法布瑞氏症患者，健保給付提供更好更安全的治療選擇，亦是患者一大福音。

從政府藥品費用預算角度，每年法布瑞氏症花費罕見疾病藥物專款已超過台幣30億元，隨著新一代的酵素補充治療的藥品於今年2月開始給付生效，其年度藥費相較傳統藥品更加精省，每人每年藥費依據患者體重計算將可節省 50-300萬元的費用，在兼具療效且安全地照顧患者的同時亦可大幅緩解健保預算壓力，達到臨床需求與善用健保資源的雙贏結果。

參考網頁：https://www.nhi.gov.tw/ch/cp-17845-0d7b0-3258-1.html

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